سرطان سینه و نقش تست های مولکولی و پاتولوژی در تشخیص آن :
هنگامی که سرطان سینه تشخیص داده می شود، نمونه هایی که در طول بیوپسی، آزمایش خون یا سایر نمونه های جمع آوری شده اند به آزمایشگاه آسیب شناسی فرستاده می شوند.
یک پاتولوژیست، پزشکی که از آزمایش‌های آزمایشگاهی برای تشخیص بیماری‌هایی مانند سرطان استفاده می‌کند، به نمونه‌ها نگاه می‌کند و ممکن است آزمایش‌های ویژه دیگری را برای کمک به طبقه‌بندی بهتر سرطان انجام دهد. این آزمایش‌ها همچنین می‌توانند به انتخاب داروهای خاصی کمک کنند که ممکن است برای سرطان شما بهتر عمل کنند.
نتایج این آزمایشات در یک گزارش پاتولوژی توضیح داده می شود که معمولاً ظرف یک یا دو هفته در دسترس است. اگر در مورد نتایج پاتولوژی یا هر آزمایش تشخیصی سؤالی دارید، با پزشک خود صحبت کنید. در صورت نیاز، می‌توانید با فرستادن نمونه‌های بافت خود به پاتولوژیست در آزمایشگاه پارس طب، نظر دومی درباره گزارش آسیب‌شناسی خود دریافت کنید.
آزمایش برای پروتئین های خاص روی سلول های تومور
ممکن است آزمایش‌های آزمایشگاهی برای جستجوی پروتئین‌های خاصی روی سلول‌های سرطانی انجام شود.
پروتئین های گیرنده هورمونی:
همه سرطان های سینه برای گیرنده های هورمونی (پروتئین ها) آزمایش می شوند. به طور خاص، سرطان برای گیرنده استروژن (ER) و گیرنده پروژسترون (PR) آزمایش می شود.
پروتئین HER2: همه سرطان‌های مهاجم سینه برای پروتئین HER2 آزمایش می‌شوند تا ببینند آیا مقدار زیادی از آن ساخته می‌شود یا خیر.
اگر مشخص نباشد که چه مقدار پروتئین HER2 وجود دارد، ممکن است آزمایش مولکولی انجام شود تا ببینیم سلول‌های سرطانی چند نسخه از ژن HER2 دارند.
پروتئین PD-L1: افراد مبتلا به سرطان سینه سه گانه منفی پیشرفته یا متاستاتیک ممکن است بافت سرطانی خود را برای پروتئین PD-L1 آزمایش کنند، که می تواند نشان دهد که آیا سرطان به درمان با داروهای ایمونوتراپی خاص همراه با شیمی درمانی پاسخ می دهد یا خیر.
آزمایشات مولکولی برای تغییرات ژنی
در برخی موارد، پزشکان ممکن است تغییرات ژنی خاصی را در سلول‌های سرطان سینه آزمایش کنند که می‌تواند به این معنی باشد که داروهای هدفمند خاص یا داروهای ایمونوتراپی ممکن است به درمان سرطان کمک کنند.
این تست‌های مولکولی (همچنین به عنوان تست‌های ژنومیک یا تست‌های نشانگر زیستی شناخته می‌شوند) را می‌توان بر روی بافتی که در طول بیوپسی یا جراحی سرطان پستان گرفته شده است، انجام داد. اگر نمونه بیوپسی خیلی کوچک باشد و تمام آزمایشات مولکولی را نتوان انجام داد، آزمایش ممکن است روی خونی که از ورید گرفته شده است، درست مانند خونگیری معمولی انجام شود. این خون حاوی DNA سلول های تومور مرده (معروف به DNA تومور در گردش یا ctDNA) است. به دست آوردن DNA تومور از طریق خونگیری گاهی اوقات “بیوپسی مایع” نامیده می شود و می تواند مزایایی نسبت به نمونه برداری سوزنی استاندارد داشته باشد که می تواند خطراتی را به همراه داشته باشد.
برخی از تغییراتی که ممکن است برای آنها آزمایش شود عبارتند از:
جهش‌های ژن BRCA1 و BRCA2: برای زنان مبتلا به سرطان پستان پیشرفته HER2 منفی، پزشک ممکن است شما (و نه سلول‌های سرطانی) را برای جهش ارثی BRCA1 یا BRCA2 (تغییر ژن) آزمایش کند. اگر یکی از این تغییرات ژنی را دارید، درمان با داروهای هدفمند، اولاپاریب (Lynparza) یا تالازوپاریب (Talzenna) ممکن است گزینه‌هایی باشد.
جهش های ژنی PIK3CA، AKT1 و PTEN: این 3 ژن پروتئین ها را در همان مسیر سیگنال دهی داخل سلول ها کد می کنند که می تواند به رشد آنها کمک کند. سلول های سرطانی گاهی اوقات تغییراتی در یکی از این ژن ها دارند. اگر سرطان سینه پیشرفته ای دارید که گیرنده هورمونی مثبت و HER2 منفی است، و اگر سلول های سرطانی تغییراتی در یکی از این ژن ها نشان دهند، یک داروی هدفمند مانند capivasertib (Truqap) یا alpelisib (Piqray) ممکن است یک گزینه باشد
جهش های ژن ESR1: ژن ESR1 حاوی دستورالعمل های سلولی برای پروتئین گیرنده استروژن (ER) است. جهش در این ژن می تواند سرطان سینه را کمتر با برخی از انواع هورمون درمانی کمک کند. اما برای سرطان پیشرفته پستان، اگر سلول های سرطانی دارای جهش ESR1 باشند، داروی هورمونی الاسترانت (Orserdu) ممکن است مفید باشد. این تغییر ژن را می توان در نمونه خون شما آزمایش کرد.
آزمایش MSI و MMR: سلول‌های سرطان سینه ممکن است برای بررسی اینکه آیا سطوح بالایی از تغییرات ژنی به نام بی‌ثباتی ریزماهواره (MSI) را نشان می‌دهند، آزمایش شوند. همچنین ممکن است آزمایش انجام شود تا ببیند آیا سلول های سرطانی در هر یک از ژن های ترمیم عدم تطابق (MMR) (MLH1، MSH2، MSH6 و PMS2) تغییراتی دارند یا خیر. سلول های سرطان سینه که سطح بالایی از ناپایداری ریزماهواره (MSI-H) یا نقص در ژن ترمیم ناهماهنگی (dMMR) دارند، ممکن است با داروهای ایمونوتراپی، پمبرولیزوماب (Keytruda) یا دوستارلیزوماب (Jemperli) درمان شوند.
بار جهش تومور (TMB): اندازه گیری تعداد جهش های ژنی (تغییرات) در داخل سلول های سرطانی است. سلول‌های سرطان سینه که دارای جهش‌های ژنی زیادی هستند (TMB بالا) ممکن است بیشتر به عنوان غیرطبیعی شناخته شوند و توسط سیستم ایمنی بدن مورد حمله قرار گیرند. اگر بافت سرطان سینه شما آزمایش شود و مشخص شود که TMB (TMB-H) بالایی دارد، درمان با پمبرولیزوماب (Keytruda) ممکن است یک گزینه باشد.
تغییرات ژن NTRK: برخی از سلول های سرطان سینه ممکن است در یکی از ژن های NTRK تغییراتی داشته باشند. این تغییرات ژنی گاهی می تواند منجر به رشد سرطان شود. لاروترکتینیب (Vitrakvi) و انترکتینیب (Rozlytrek) داروهایی هستند که پروتئین های ساخته شده توسط ژن های غیر طبیعی NTRK را هدف قرار می دهند و ممکن است گزینه هایی برای افراد مبتلا به سرطان پستان پیشرفته باشند.
آزمایشات خون
آزمایش خون برای تشخیص سرطان سینه استفاده نمی شود، اما می تواند به درک سلامت کلی فرد کمک کند. به عنوان مثال، آنها می توانند برای کمک به تعیین اینکه آیا فرد به اندازه کافی سالم است تا جراحی یا انواع خاصی از شیمی درمانی را انجام دهد، استفاده شود.
شمارش کامل خون (CBC) : بررسی می کند که آیا خون شما دارای تعداد طبیعی انواع مختلف سلول های خونی است یا خیر. به عنوان مثال، می‌تواند نشان دهد که آیا شما کم خون هستید (تعداد گلبول‌های قرمز کم دارید)، آیا ممکن است با خونریزی (به دلیل تعداد کم پلاکت‌های خون) مشکل داشته باشید یا اگر در معرض خطر ابتلا به عفونت هستید (زیرا تعداد کم گلبول های سفید). این آزمایش می تواند به طور منظم در طول درمان تکرار شود، زیرا بسیاری از داروهای سرطان می توانند سلول های خون ساز مغز استخوان را تحت تاثیر قرار دهند.
آزمایش‌های شیمیایی خون می‌تواند به شما کمک کند که آیا برخی از اندام‌های شما مانند کبد یا کلیه‌ها به خوبی کار نمی‌کنند یا خیر. به عنوان مثال، اگر سرطان به استخوان‌ها گسترش یافته باشد، ممکن است سطوح بالاتر از حد طبیعی کلسیم و آلکالین فسفاتاز را ایجاد کند.
اگر سرطان سینه به کبد گسترش یابد، گاهی اوقات می تواند باعث سطوح بالایی از تست های عملکرد کبدی مانند آسپارتات آمینوترانسفراز (AST) یا آلانین آمینوترانسفراز (ALT) شود. سرطان سینه به کلیه ها سرایت نمی کند، اما اگر آزمایش خون شما نشان دهد که کلیه های شما خوب کار نمی کنند، ممکن است از داروهای شیمی درمانی خاصی مانند سیس پلاتین استفاده نشود.
سلول های سرطان سینه گاهی اوقات موادی به نام تومور مارکر می سازند که در خون یافت می شود.
برای سرطان سینه که به سایر اندام ها گسترش یافته است، مارکرهای توموری که ممکن است بررسی شوند عبارتند از آنتی ژن کارسینومبریونیک (CEA)، آنتی ژن سرطانی 15-3 (CA 15-3)، و آنتی ژن سرطانی 27-29 (CA 27-29). آزمایش خون برای این تومور مارکرها به تنهایی برای تشخیص یا دنبال کردن سرطان سینه استفاده نمی شود.
منبع :
Burstein HJ, Somerfield MR, Barton DL, et al. Endocrine Treatment and Targeted Therapy for Hormone Receptor-Positive, Human Epidermal Growth Factor Receptor 2-Negative Metastatic Breast Cancer: ASCO Guideline Update [published online ahead of print, 2021 Jul 29]. J Clin Oncol. 2021;JCO2101392. doi:10.1200/JCO.21.01392.
National Comprehensive Cancer Network (NCCN). Practice Guidelines in Oncology: Breast Cancer. Version 8.2021 – September 13, 2021. Accessed at https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/breast.pdf on September 14, 2021.
Van Poznak C, Somerfield MR, Bast RC, et al. Use of Biomarkers to Guide Decisions on Systemic Therapy for Women With Metastatic Breast Cancer: American Society of Clinical Oncology Clinical Practice Guideline. J Clin Oncol. 2015;33(24):2695-2704. doi:10.1200/JCO.2015.61.1459.
