سرطان پوست یا ملانوما و نقش ژن BRAF
ژن BRAF پروتئینی را ایجاد می کند که به کنترل رشد سلولی کمک می کند. ملانوما شکل جدی سرطان پوست است. اگر فردی در ژن BRAF خود جهش داشته باشد، می تواند باعث رشد تهاجمی ملانوم شود.
ملانوما نوعی سرطان پوست است که زمانی رخ می دهد که سلول های رنگدانه ای به نام ملانوسیت ها خارج از کنترل رشد کنند. ملانوما نسبت به سایر انواع سرطان پوست، منبع قابل اعتماد کمتری است. با این حال، احتمال انتشار آن به سایر نواحی بدن بیشتر است.
وقتی فردی ملانوم BRAF مثبت دارد، به این معنی است که سرطان او ممکن است با شدت بیشتری رشد کند.
برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد جهش های BRAF در ملانوم، از جمله آزمایش، درمان و چشم انداز به ادامه مطلب مراجعه کنید.
جهش ژن BRAF
ژن ها واحدهای اساسی وراثت هستند که از والدین به فرزندان بیولوژیکی آنها منتقل می شود. ژن ها حاوی DNA هستند که حاوی دستورالعمل هایی در مورد چگونگی ساخت پروتئین های خاص در بدن است.
هنگامی که یک جهش در ژن یک فرد وجود دارد، می تواند باعث عملکرد نادرست آن شود.
ژن BRAF پروتئینی میسازد که به تنظیم رشد سلولی کمک میکند، بنابراین جهش در آن میتواند منجر به رشد کنترلنشده سلولی شود. اگر فردی ملانوم داشته باشد، این می تواند منجر به رشد سریع سرطان شود.
به طور کلی، جهشهای BRAF به دلیل عوامل محیطی یا خطاها در طول تقسیم سلولی ایجاد میشوند. حدود ۵۰ درصد ملانومها دارای جهش اکتسابی BRAF هستند.
یک فرد همچنین می تواند جهش BRAF را از والدین بیولوژیکی خود به ارث ببرد. و در حالی که این بسیار نادر است، جهشهای BRAF ارثی میتواند منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.
جهش V600E
رایجترین شکل منبع اعتماد جهش BRAF V600E است. V600E جهشی است که بر یکی از بلوکهای سازنده پروتئینی که BRAF تولید میکند تأثیر میگذارد. این بلوک های ساختمانی اسید آمینه نامیده می شوند.
در جهش V600E، اسید آمینه ای به نام اسید گلوتامیک جایگزین والین، یک اسید آمینه دیگر می شود. این در اسید آمینه شماره 600 در داخل پروتئین رخ می دهد. هنگامی که اسید گلوتامیک جایگزین والین می شود، به سلول ها اجازه می دهد تا به طور غیرقابل کنترلی رشد کنند.
V600E به طور کلی باعث ایجاد خال های غیر سرطانی می شود. ممکن است برای ایجاد ملانوم جهش های اضافی لازم باشد.
چه زمانی پزشکان آزمایش BRAF را توصیه می کنند؟
پزشک ممکن است آزمایش BRAF را برای فردی با تشخیص ملانوم یا برخی سرطانهای دیگر توصیه کند. آزمایش BRAF سلولهای سرطانی فرد را برای جهش BRAF بررسی میکند. این می تواند به متخصصین شما کمک کند تا بهترین روش درمانی را تعیین کنند.
همچنین ممکن است یک فرد آزمایش BRAF را برای بررسی اینکه آیا شانس بالایی برای ابتلا به سرطان دارد یا خیر دریافت کند. اگر سابقه خانوادگی این بیماری را داشته باشند ممکن است در معرض خطر باشند.
افراد باید به خاطر داشته باشند که داشتن جهش BRAF لزوماً به معنای ابتلا به سرطان نیست. با این حال، داشتن جهش BRAF به این معنی است که آنها در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به برخی سرطانها هستند.
تست برای BRAF
پزشک میتواند یک آزمایش ژنتیکی BRAF برای بررسی اینکه آیا ملانوم فرد دارای جهش BRAF است انجام دهد.
هنگام آزمایش جهشهای BRAF، پزشک ابتدا از تومور بیوپسی میگیرد. برای انجام بیوپسی، نمونه بافت کوچکی از تومور با بریدن یا خراشیدن آن می گیرند. سپس آن را برای بررسی به آزمایشگاه می فرستند.
اگر ملانوم فردی برای BRAF مثبت باشد، پزشک میتواند آن را با استفاده از روشهای تخصصی درمان کند.
درمان :
چندین درمان دارویی برای ملانوم BRAF مثبت وجود دارد، از جمله:
درمان هدفمند
پزشکان میتوانند ملانومهای BRAF مثبت را با درمان هدفمند، که نوعی شیمیدرمانی است، درمان کنند. درمان هدفمند از داروهایی برای جمله به سلول های سرطانی که حاوی جهش های خاص هستند استفاده می کند. داروهایی که متخصصان ج برای هدف قرار دادن جهش های BRAF استفاده می کنند، مهارکننده های BRAF نامیده می شوند.
مهارکنندههای BRAF میتوانند مؤثرتر از سایر درمانهای سرطان برای ملانوم BRAF مثبت باشند.
اگر فردی ملانوم BRAF مثبت داشته باشد، ممکن است درمان هدفمند برای پروتئینهای MEK را نیز دریافت کند. پروتئینهای MEK همچنین در رشد سلولی نقش دارند و ممکن است با جهشهای BRAF برای تقویت رشد سرطان کار کنند.
منبع مورد اعتماد انجمن سرطان آمریکا اشاره میکند که استفاده از مهارکنندههای BRAF و MEK اغلب مؤثرتر از درمان به تنهایی است.
مهارکنندههای BRAF عبارتند از:
ومورافنیب (Zelboraf)
دبرافنیب (تفینلار)
انکورافنیب (Braftovi)
این داروها مستقیماً به پروتئین BRAF حمله میکنند. این میتواند رشد تومورها را در افرادی که ملانومهای گسترش یافته دارند یا پزشکان نمیتوانند به طور کامل آنها را حذف کنند، کوچک یا متوقف کند.
متخصصان همچنین می توانند از دابرافنیب در کنار مهارکننده های MEK برای کاهش خطر بازگشت ملانوم مرحله 3 پس از جراحی استفاده کنند.
منبع :
